中新網(wǎng)山東新聞4月14日電 2009年，張開慧踏入濟(jì)南市兒童醫(yī)院，深耕兒童罕見病與醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域十五載。她深知罕見病患兒家庭的絕望與期盼，始終扎根臨床一線，參與多學(xué)科會(huì)診與罕見病日義診，對(duì)疑難罕見病例逐字查閱文獻(xiàn)、精準(zhǔn)研判，為無數(shù)家庭找到特效治療方案，用專業(yè)能力破解臨床“卡脖子”難題，收獲患者家屬錦旗與同行高度贊譽(yù)。

　　她牽頭組建醫(yī)院遺傳病診斷平臺(tái)，搭建起生化、細(xì)胞、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室及遺傳咨詢門診完整體系。依托平臺(tái)累計(jì)篩查遺傳病高危兒10萬余例，檢出陽性病例10537例，明確山東省及周邊地區(qū)常見遺傳代謝病疾病譜，為區(qū)域遺傳病防治筑牢根基。她憑借敏銳洞察力與精準(zhǔn)判斷力，用自主建立的診斷技術(shù)確診21例致死性遺傳病患兒，為家庭實(shí)施PGD胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，助力健康后代誕生；從代謝層面精準(zhǔn)干預(yù)，為4類罕見病找到有效藥物，轉(zhuǎn)危為安，避免巨額醫(yī)療支出，以仁心仁術(shù)守護(hù)生命希望。

醫(yī)院供圖。

　　深耕科研 做遺傳領(lǐng)域的“創(chuàng)新先鋒”

　　歷經(jīng)六年博士、博士后系統(tǒng)科研訓(xùn)練，張開慧熟練掌握前沿研究思路與實(shí)驗(yàn)技術(shù)，將遺傳平臺(tái)從單一診斷學(xué)科，拓展為致病機(jī)制研究+臨床轉(zhuǎn)化+精準(zhǔn)干預(yù)的綜合科研平臺(tái)。她聚焦罕見病致病機(jī)制與治療靶點(diǎn)攻關(guān)，研究成果登上國際頂級(jí)期刊，以第一作者在中科院1區(qū)期刊發(fā)表論文4篇，最高影響因子達(dá)21.1。相關(guān)技術(shù)成功實(shí)現(xiàn)臨床轉(zhuǎn)化，攻克多項(xiàng)遺傳病診斷技術(shù)壁壘，榮獲國家婦幼保健獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)、中國-山東博士后創(chuàng)新創(chuàng)業(yè)大賽優(yōu)秀項(xiàng)目等榮譽(yù)。她以科研反哺臨床，用基礎(chǔ)研究突破點(diǎn)亮臨床診療之路，推動(dòng)兒童遺傳與罕見病診療水平持續(xù)提升。

　　丹心傳薪 做學(xué)科發(fā)展的“領(lǐng)航人”

　　作為兒研所副所長(主持工作)，張開慧在科室新舊交替、穩(wěn)定改革中勇挑重?fù)?dān)，以女性特有的堅(jiān)韌與擔(dān)當(dāng)，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)穩(wěn)步前行、創(chuàng)新發(fā)展。作為碩士研究生導(dǎo)師與獨(dú)立PI，她悉心培養(yǎng)青年人才，指導(dǎo)4名博士、8名碩士成長為遺傳領(lǐng)域骨干力量，為醫(yī)院科研梯隊(duì)建設(shè)注入新鮮血液。她積極參與學(xué)術(shù)交流與行業(yè)規(guī)范制定，推動(dòng)區(qū)域遺傳診斷技術(shù)同質(zhì)化發(fā)展；熱心公益科普與基層幫扶，把罕見病防治知識(shí)與先進(jìn)技術(shù)送到民眾身邊，用責(zé)任與擔(dān)當(dāng)踐行醫(yī)者使命。

醫(yī)院供圖。

　　巾幗建功 做醫(yī)路芳華的“追光者”

　　從碩士到博士后，從技術(shù)骨干到學(xué)科負(fù)責(zé)人，張開慧始終以新時(shí)代女性醫(yī)務(wù)工作者的堅(jiān)守與奉獻(xiàn)，在科研、臨床、教學(xué)一線勇毅前行。她平衡事業(yè)與家庭，以柔肩擔(dān)重任、以匠心踐初心，在兒童罕見病與醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域深耕不輟。十五載醫(yī)路逐光，她以基因解碼生命奧秘，以創(chuàng)新攻克疑難病癥，以溫情守護(hù)萬千家庭，用智慧與汗水書寫“巾幗風(fēng)采醫(yī)路芳華”的動(dòng)人篇章，成為激勵(lì)同行的巾幗榜樣。

醫(yī)院供圖。

　　簡介：張開慧

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)碩士、生物化學(xué)與分子生物學(xué)博士、博士后，濟(jì)南市兒童醫(yī)院兒研所副所長(主持工作)，主任技師，碩士研究生導(dǎo)師，獨(dú)立科研PI、資深遺傳咨詢師；兼任山東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生學(xué)分會(huì)第九屆委員會(huì)副主任委員、山東省研究型醫(yī)院協(xié)會(huì)分子診斷與遺傳咨詢專業(yè)委員會(huì)副主任委員、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生委員會(huì)青年學(xué)組副組長、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)新生兒科醫(yī)師分會(huì)第四屆出生缺陷干預(yù)專業(yè)委員會(huì)委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員等。(完)